在患者眼里，她是一名好醫(yī)生，為她們提供全方位的產(chǎn)前篩查和診療服務(wù)；在基層醫(yī)生心中，她是一名好老師，培養(yǎng)了數(shù)以千計(jì)的出生缺陷防治緊缺人才、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷專業(yè)人才；在公眾眼中，她是一名好“門將”，挽救數(shù)千個(gè)家庭的幸福。
她，就是復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院河南醫(yī)院副院長、河南省出生缺陷防治管理辦公室主任、鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院(河南省婦幼保健院)醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科學(xué)科帶頭人劉靈。
逢山開路，筑牢“缺陷”防線
劉靈曾深造于哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院，歸國后始終致力于降低出生缺陷、提升人口素質(zhì)的醫(yī)學(xué)事業(yè)。她從事的遺傳與產(chǎn)前診斷學(xué)科，主要任務(wù)是通過篩查、干預(yù)等手段，從孕前、孕期到新生兒期全流程守護(hù)，降低出生缺陷發(fā)生率。
這是一門新興學(xué)科，摸著石頭過河是常態(tài)。當(dāng)時(shí)河南省出生缺陷防治工作同樣處于萌芽階段，技術(shù)資源匱乏、專業(yè)人才短缺、公眾認(rèn)知薄弱如三座大山橫亙眼前。
面對這樣的狀況，劉靈沒有退縮，反而以“逢山開路、遇水架橋”的魄力帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)從零起步。在劉靈的帶領(lǐng)下，醫(yī)院科室獲批“省級產(chǎn)前診斷中心”，河南省“產(chǎn)前診斷重點(diǎn)學(xué)科”及“河南省出生缺陷防治管理中心”，承擔(dān)起河南出生缺陷三級預(yù)防體系的管理、質(zhì)量控制和人才培訓(xùn)的重任。從基因篩查技術(shù)到產(chǎn)前干預(yù)體系，劉靈及團(tuán)隊(duì)的研究成果為數(shù)以萬計(jì)的家庭帶去了希望。
尋蹤覓源，患者重展笑顏
一手拿著胎兒超聲檢查單，一手拿著遺傳診斷報(bào)告單，穿梭在門診和檢查室之間。這，就是劉靈的工作剪影。
“劉醫(yī)生，請您幫幫我”！這是劉靈在產(chǎn)前診斷門診上，聽到最多的一句話。對這些患者而言，懷孕帶來的總是遺憾和失望。一胎有缺陷，二胎有缺陷，三胎、四胎甚至更多次懷孕都有缺陷。
鄭女士就是這些特殊家庭中的一個(gè)縮影。在她找到劉靈前，已經(jīng)先后懷孕10次。其中胚胎停育7次，胎兒全前腦畸形引產(chǎn)1次；生育過一個(gè)孩子，因?yàn)椤跋忍煨源诫窳�，一�?cè)腎缺如、先天性顱內(nèi)囊腫”，出生僅10天便夭折了。
一次次的失望讓鄭女士逐漸抑郁。劉靈接診她時(shí)，鄭女士連話都說不出來。劉靈耐心地安慰著鄭女士，建議夫妻進(jìn)行相應(yīng)的遺傳學(xué)檢測，最終確定鄭女士是染色體平衡易位攜帶者，自然生育健康寶寶的幾率只有1/9。劉靈為鄭女士的下一次受孕進(jìn)行了優(yōu)生指導(dǎo)，最終讓她懷上了健康寶寶。
像鄭女士這樣的患者不在少數(shù)，她們或經(jīng)由當(dāng)?shù)蒯t(yī)生推薦，或看到科普視頻慕名而來，更有許多省外患者跨越千里而來，只為破解生育路上的重重難題。在劉靈的精準(zhǔn)診療下，眾多家庭如愿迎來健康新生命，患者們都親切地稱她為“無陷醫(yī)生”。
科研拓荒，填補(bǔ)領(lǐng)域空白
出生缺陷病種多，病因復(fù)雜，目前已知的出生缺陷超過8000種。在醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科門診中，劉靈面對的往往是難診難治的罕見病。她常對自己說：“每一個(gè)小群體都不應(yīng)該被放棄�！�
無數(shù)個(gè)不眠之夜，她率領(lǐng)團(tuán)隊(duì)，在出生缺陷防治領(lǐng)域攻堅(jiān)克難，潛心鉆研。針對臨床重點(diǎn)單基因遺傳病，以脊髓性肌萎縮癥(SMA)為先導(dǎo)，聯(lián)合開發(fā)SMA攜帶者篩查檢測試劑盒，建立“2+0型”SMA攜帶者的孕前、產(chǎn)前防控流程，實(shí)現(xiàn)疾病早期精準(zhǔn)篩查，降低發(fā)生率；聯(lián)合開發(fā)常見6種單基因遺傳病的適宜檢測工具和臨床路徑，有效提高疾病防控效果，為患者提供更全面、優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)。
近年來，她帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)發(fā)表多篇高質(zhì)量論文，其中SCI論文24篇，有6篇影響因子IF>5，中文論文50余篇；獲發(fā)明專利1項(xiàng)，實(shí)用新型專利1項(xiàng)，學(xué)術(shù)專著4部，主持國家級、省部級科研項(xiàng)目15項(xiàng)；并獲全國婦幼健康科學(xué)技術(shù)獎3項(xiàng)、省級科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎5項(xiàng)等多項(xiàng)獎勵(lì)。
仁心科普，播撒防控知識火種
“根據(jù)《中國出生缺陷防治報(bào)告(2012)》統(tǒng)計(jì)，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，即每20名新生兒，就有1名伴有出生缺陷�！笨粗稚嫌|目驚心的數(shù)據(jù)，劉靈下定決心，一是要做好科普，二是要培養(yǎng)基層人才，如此才能讓預(yù)防出生缺陷的知識走向大眾。
為此，她帶領(lǐng)醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科堅(jiān)持每年在出生缺陷相關(guān)主題日舉辦科普宣傳活動并開展惠民檢測，以切實(shí)行動向大眾傳播出生缺陷防控知識；在新媒體平臺開通個(gè)人賬號發(fā)布科普宣傳視頻，瀏覽量破億；充分發(fā)揮技術(shù)龍頭作用，多次協(xié)助河南省衛(wèi)生健康委員會組織開展出生缺陷防治人員培訓(xùn)、考核、業(yè)務(wù)指導(dǎo)、質(zhì)量控制、項(xiàng)目管理等。2018年至今，為河南培訓(xùn)專業(yè)出生缺陷防控人才2175人。組織開展產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷人才培訓(xùn)，至今共培養(yǎng)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷專業(yè)人才隊(duì)伍2913人。
近年來，劉靈牽頭起草制定了多項(xiàng)國家級、省級地方標(biāo)準(zhǔn)，其中河南省地方標(biāo)準(zhǔn)《產(chǎn)前診斷(篩查)技術(shù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)服務(wù)規(guī)范》和《自然流產(chǎn)遺傳學(xué)服務(wù)規(guī)范化流程》，為建立健全全省出生缺陷防控質(zhì)控體系奠定基礎(chǔ)，推動河南產(chǎn)前診斷(篩查)技術(shù)規(guī)范化、標(biāo)準(zhǔn)化發(fā)展；她還主持國家產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)專業(yè)人員崗位培訓(xùn)大綱及產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷技術(shù)人員資格考核內(nèi)容標(biāo)準(zhǔn)撰寫工作，為全國產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷人員培訓(xùn)體系的建立奠定堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。
此外，劉靈參與建立河南出生缺陷三級預(yù)防管理體系，聯(lián)合多學(xué)科為孕婦提供全方位、多層次的產(chǎn)前篩查和診斷服務(wù)。針對疑難病例和罕見病，積極開展多學(xué)科會診，確保每一位孕婦都能快速得到準(zhǔn)確、科學(xué)的診療方案，為每一個(gè)家庭生育健康寶寶搭建陽光通道。
“多一個(gè)人了解出生缺陷知識，就有可能少一個(gè)家庭受難�！睘榱耸睾蒙瘘c(diǎn)這道門，為了守護(hù)更多的新生，劉靈說，她將以永不停歇的腳步，向著“零缺陷”的夢想奮勇前行，“因?yàn)獒t(yī)者的使命，不是創(chuàng)造奇跡，而是讓奇跡成為常態(tài)�！�(周白雪 王宇慧)
