“我是從新疆過來的，專程帶孩子來看病。”一位遠(yuǎn)道而來的媽媽來到鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院暨河南省婦幼保健院國際罕見病日多學(xué)科義診和免費(fèi)基因檢測活動現(xiàn)場，這里聚集了婦產(chǎn)科、神經(jīng)外科、骨科、康復(fù)科等多個科室的專家醫(yī)師，在第18個國際罕見病日之際推出免費(fèi)基因測序、攜帶者篩查等項目，助力高風(fēng)險家庭阻斷致病基因傳遞并提供個體化診療方案。

　　除了這位母親，現(xiàn)場有很多家長帶著孩子診治的身影，他們拿著厚厚的病歷單輾轉(zhuǎn)咨詢義診現(xiàn)場的多個專家�！拔覀円恢痹卺t(yī)院做康復(fù)治療，聽說有免費(fèi)基因測序活動，就來排隊報名了�！币晃荒棠處е鴥蓺q多的孫子在活動現(xiàn)場等待，“其實(shí)孩子在剛出生幾個月的時候是正常的，后來發(fā)現(xiàn)不會說話，也不能走，就是缺少對癥的藥物，現(xiàn)在只能通過康復(fù)治療慢慢好轉(zhuǎn)。”

　　世界衛(wèi)生組織把患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰—1‰的疾病定義為罕見病，但因?yàn)槿丝诨鶖?shù)龐大，我國罕見病人數(shù)已超2000萬，又因?yàn)榘l(fā)病率低、檢測及藥物研發(fā)過程復(fù)雜等原因，導(dǎo)致罕見病診斷困難、治療手段有限，全球大約只有5%-10%的已知罕見病有藥可治。“目前社會各界對于罕見病已經(jīng)愈加重視，來自政府支持和公益募捐的資金不斷在推動治療像雷特綜合征等罕見病的臨床試驗(yàn)項目�！编嵵荽髮W(xué)第三附屬醫(yī)院大外科主任單嶠解釋，“罕見病治療困難的另一大方面就是識別，有些患者可能在誤診、轉(zhuǎn)診過程中耽誤了最佳治療時間，所以應(yīng)該早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)�！焙币姴】梢酝ㄟ^婚前孕前預(yù)防、孕期的產(chǎn)前篩查與診斷、新生兒篩查三級預(yù)防政策進(jìn)行識別，降低發(fā)病風(fēng)險。

　　“不止罕見”是今年第18個國際罕見病日的主題，它將目光更多的投射在患兒家庭，點(diǎn)亮萬分之一的生命之光。新生兒重癥監(jiān)護(hù)病區(qū)副主任李文麗表示，“對于罕見病患兒家屬，他們會面臨經(jīng)濟(jì)和心理雙重壓力，經(jīng)濟(jì)壓力在政府醫(yī)保政策的支持下有所減輕，目前關(guān)于心理訴求，醫(yī)院已經(jīng)搭建患者交流平臺，希望能通過這種抱團(tuán)取暖的方式幫助家屬共同渡過難關(guān)�！编嵵荽髮W(xué)第三附屬醫(yī)院副院長任琛琛表示，“這次義診希望能幫助更多求醫(yī)無門的家庭，讓他們從罕見病的困境中解脫，能夠擁有健康的寶寶�！�(李曉敏 王世珂 何劍爍)